简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】：目的 本研究旨在探讨龙东地区人群染色体多态和异常核型与妊娠不良结局的相关性。方法 选取了该地区的200名孕妇为研究对象，采集了其血液样本，并采用染色体分析技术进行核型分析。结果 共有20名孕妇出现了不良妊娠结局，其中包括4名早产、5名流产和11名胎儿畸形。同时，发现有4名孕妇存在染色体多态和异常核型。结论 通过对数据的统计分析，发现染色体多态和异常核型与不良妊娠结局之间存在显著相关性。

简介：摘要：目的 研究山东聊城地区新生儿听力筛查通过与未通过者耳聋基因突变情况，探讨联合筛查在预防耳聋发生中的意义。方法 采集聊城地区5516个新生儿足底血斑，进行耳聋相关的4个基因20个位点的基因检测，并针对筛查出的携带杂合突变基因的新生儿进行听力诊断。结果有341例耳聋基因单基因突变，突变携带率6.18%，GJB2基因突变163例，携带率2.96%；GJB3基因突变22例，携带率0.40%；mtDNA突变携带者22例，携带率0.40%；SLC26A4突变携带者129例，突变携带率为2.34%。此外，共筛查出10例两个及以上耳聋基因位点突变，突变携带率0.18%。进一步的听力障碍检测确诊听力障碍新生儿84例，发生率1.52%。结论 常见遗传性耳聋致病基因在聊城地区新生儿中具有一定的突变率，其中GJB2基因突变率较高。遗传性耳聋基因筛查在预防耳聋发生中具有重要临床意义，为新生儿的听力诊断及母亲的优生指导提供依据。

简介：【摘要】 目的：分析新生儿中耳聋基因分子流行病学可行性。方法：2019年4月1日至2020年7月31日诸暨市妇幼保健院分娩的5692例新生儿为研究对象，对上述对象均采取基因筛查，对其检查结果进行分析。结果：经基因筛查结果显示，共计检出259例，占比为4.55%，其中GJB2基因235杂合突变检出率最高（2.13%），其次为SLC26A4基因IVS7-2杂合突变（0.89%）。结论：对新生儿中耳聋基因分子流行病学可行性进行研究分析，有助于对耳聋较早的早期诊断、预防及治疗提供科学依据。 

简介：摘要：目的：调查余杭地区人群24个常染色体STR基因座的遗传多样性。方法：应用SureID PanGlobal 人类DNA 身份鉴定试剂盒(Direct)对余杭地区716 名无关个体进行检测，得到24个常染色体STR基因座分型后，统计各基因座等位基因信息并计算相关遗传参数。结果：716名无关个体的24个常染色体STR基因座共检出等位基因共324个，基因频率为0.001-0.543；个体识别能力为0.790-0.994；三联体非父排除概率为0.529-0.976；累计个体识别能力和累积三联体非父排除概率均大于0.999999。结论：文中所选用的24个常染色体STR基因座在余杭地区所呈现的遗传多样性丰富，在个体识别和亲权鉴定上具有良好的应用价值，可为该地区的法医学研究提供了数据积累。

简介：【摘要】目的：探究女性人乳头瘤病毒感染基因分型调查及与宫颈病变的相关性。方法：选取2022年1月~2023年1月经宫颈病理组织学检查确诊为宫颈疾病的256例患者。收集病人的子宫颈内皮细胞，进行HPV基因的检测，并对其进行病理学研究，将HPV基因亚型和病理确诊结果进行比较，并进行相关性分析。结果：在256例患者中，检出HR-HPV为158例，占比61.71%。其中16、18、52、58、68居多。检出LR-HPV为98例，占比38.28%。其中6、81居多。HPV阳性的患者90例，阳性率为35.15%。其中Ⅰ组29例，Ⅱ组38例，Ⅲ组23例。感染率较高的HPV分型为16、18、45、81、33、68等，其中16、18、45、33、68均为HR-HPV，仅81为LR-HPV。HPV分型检测结果显示，Ⅰ组HPV阳性、HR-HPV、多亚型感染占比居多显著高于Ⅲ组，仅低于Ⅱ组。Ⅱ组HPV阳性、HR-HPV、多亚型感染显著高于Ⅰ组、Ⅲ组。以HPV感染、HR-HPV感染与宫颈癌疾病的相关性分析，结果显示HPV感染、HR-HPV感染与宫颈癌疾病的相关性呈现出正相关。结论：HPV感染的发生率随着患者病情的加重而升高，且与患者的HR-HPV感染相关。

简介：摘要：NRGN基因是大鼠NG/RC3基因的人类同源物，定位于染色体11q24，该基因编码一种在端脑神经元中表达的大脑特异性蛋白质，神经颗粒素（Neurograin）【1】,除了是一种神经元突触后蛋白外，神经颗粒素还存在于肺、骨髓和上皮细胞中【2】。近年来研究发现，NRGN基因可参与多种疾病的发生发展，尤其是神经系统疾病及肿瘤性疾病。本文就近些年来对NRGN基因与疾病关系的研究进展进行综述。

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简介：摘要：目的：本研究通过药物基因检测技术个体化选择降压药物,为高血压患者提供个体化精准药物治疗方案。方法：选取符合研究条件的我院2023年3月至6月收治的60名高血压患者，采用随机分组的方式将其分为观察组和对照组，其中每组30人。对观察组患者进行基因检测，根据基因检测结果，对观察组采用个体化用药方案，例如调整药物种类、剂量和给药时间。对照组按照常规治疗方案进行用药。对两组患者进行一定时间的随访观察，记录患者入院4d的血压合格率，药物副作用发生率以及患者生活质量评分。结果：观察组的各项指标均优于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：本研究结果表明，基于基因检测的个体化用药方案在高血压患者中具有显著的临床效果。个体化用药方案能够根据患者的基因检测结果进行药物种类、剂量和给药时间的调整，提高了患者的血压合格率，减少住院所需时间并减少了药物副作用的发生率，改善了患者的生活质量。因此，通过药物基因检测技术,个体化精准的给予降压药物,有利于高血压患者更快更好的控制血压。

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简介：摘要：在遗传性出生缺陷中，单基因病较为常见，可引起儿童残疾、畸形、死亡。隐性遗传病高发于无症状与无家族史的致病变异基因携带者家庭，通过筛查携带者有效预防遗传病。本文将重点分析单基因病携带者筛查现状与挑战，为临床实践提供理论依据。

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简介：【摘要】肺腺鳞癌（Lung adenosquamous carcinoma，LASC）是一种罕见的非小细胞肺癌（NSCLC）亚型，占所有患者的0.4-4% 。根据世界卫生组织第五版《肺肿瘤分类》，LASC被定义为混合型肿瘤，由腺癌和鳞状细胞癌组成 。然而，它在病理上是异质性的，因此被广泛认为是一种非小细胞肺癌亚型，比传统的肺腺癌（LUAD）和鳞状细胞癌（LUSC）更难治疗，通常预后较差 。许多研究表明，基因突变是肺癌的发生和发展的重要原因之一，一些诱发和维持恶性肿瘤的分子改变被称为驱动基因，包括EGFR，KRAS，HER2，PIK3CA，BRAF，MET基因突变和ALK，ROS1和RET基因重排。RET属于原癌基因，负责编码一种称为RET的跨膜蛋白，该蛋白属于一种受体酪氨酸激酶，具有独特的细胞外结构域，在120个氨基酸序列中包含4个钙粘蛋白样结构域和16个半胱氨酸残基 。RET基因发生致病性突变或重排，进而激活RET基因，并可能编码出具有异常活动的RET蛋白，其将传递异常信号并造成多方面的影响：包括细胞生长、生存、侵袭、转移等。持续的信号传递会造成细胞的过度增殖，因此导致肿瘤的发生与进展 。本文将报道1例RET基因突变型肺腺鳞癌患者诊治的临床病例，报告如下。

简介：【摘要】目的 分析在宫颈癌组织细胞中STK11基因的表达情况。方法 研究对象为30例宫颈癌患者，另选取30例正常宫颈患者，内参基因选取GAPDH，所有患者均接受RT-PCR技术检测，分析STK11基因在组织中的表达情况，讨论STK11基因与宫颈癌发生发展的关系，研究起止时间为2021年1月-2023年5月。结果 正常宫颈组较宫颈癌组的STK11基因表达量相比，存在明显差异（P<0.05）；两组经对比，在STK11QX、STK11HY、STK11总的位点中，甲基化率经对比，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 在宫颈癌的发生过程中，STK11基因参与其中，与起到子甲基化有关。

简介：摘要：铁死亡是一种由铁催化的氧化应激引起的细胞死亡方式，与多种疾病的发生和发展有关。铁死亡信号通路包括铁调节蛋白2（IRP2）、铁响应元素结合蛋白（IREBPs）、铁载体蛋白（TfR1）、铁螯合剂（DFO）等，通过调节铁的摄取、储存和释放，影响细胞内铁的平衡和氧化应激的水平。前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制尚不明确，但与铁代谢紊乱有一定的关系。近年来，一些研究发现，铁死亡信号通路在前列腺癌的发生、发展和转移中起着重要的作用，同时也是前列腺癌治疗的潜在靶点。本文对铁死亡信号通路与前列腺癌预后的关联性研究进展进行了综述，旨在为前列腺癌的诊断和治疗提供新的思路和策略。