简介:摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与散发性颅内动脉瘤(SIA)的相关性。方法选取2019年1月至2021年5月郑州大学第一附属医院收治的SIA患者120例(病例组),同时选取同期治疗的非SIA患者156例(对照组),比较两组患者C677T和A1298C位点基因型和等位基因分布以及不同基因型患者SIA分布、形态、破裂、大小及数量的差异。组间比较采用独立样本t检验、χ2检验、Kruskal-Wallis H非参数检验,并采用Logistic分析MTHFR基因多态性与SIA特征的相关性。结果两组患者的MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率比较有统计学意义(t/χ2=13.703、11.016,P<0.05),但A1298C位点差异无统计学意义(t/χ2=2.851、1.560,P>0.05);MTHFR C677T位点CT+TT基因型{比值比(OR)[95%可信区间(CI)]=1.792(1.107~2.900),P<0.05}及T等位基因[OR(95%CI)=1.775(1.216~2.593),P<0.05]是SIA的独立危险因素;C677T位点CT+TT基因型是SIA病灶增大[OR(95%CI)=3.077(1.376~6.880),P<0.05]和多发[OR(95%CI)=2.946(1.337~6.490),P<0.05]的危险因素。结论SIA发病与MTHFR C677T位点多态性明显相关,与MTHFR A1298C位点多态性无关。
简介:摘要目的探讨适龄期妇女复发性流产(recurrent spontaneous abortion, RSA)与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene Tetrahydrofolate Reductase, MTHFR)、纤溶酶原激活物抑制物1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性的相关性及不同MTHFR基因型患者服用不同剂量叶酸后血清浓度的差别。方法采用前瞻性病例对照研究,选取2019年1月至2021年6月安徽省宣城市人民医院妇产科就诊的110例既往有RSA史、此次妊娠≤12周的孕妇纳入RSA组,无流产史者100例纳入对照组。分别抽取静脉血后,检测受试者MTHFR基因C677T位点、A1298C位点及PAI-1位点多态性及血清叶酸含量。呈正态分布的计量资料组间的比较采用t检验,计数资料采用χ2检验,采用Logistic回归分析进行多因素分析。结果RSA组和对照组受试者MTHFR C677T[CC:21.62%(24/111)与51.00%(51/100),TT:28.83%(32/111)与12%(12/100)]及等位基因[C:46.40%(103/222)与69.50%(139/200),T:53.60%(119/222)与30.50%(61/200)]、PAI-1基因型[5G5G:22.52%(25/111)与48.00%(48/100),4G4G:44.14%(49/111)与16.00%(16/100)]及等位基因[5G:39.19%(87/222)与66.00%(132/200),4G:60.81%(135/222)与34.00%(68/200)]频率分布比较,差异均有统计学意义(χ2分别为21.82、22.96及23.51、30.30;P值均<0.001)。经Logistic分析MTHFR C677T(OR=0.477,95%CI 0.303~0.750)、PAI-1基因型(OR=0.451,95%CI 0.306~0.665)与RSA关系密切(P值分别为0.001、<0.001)。而两组受试者MTHFR A1298C基因型及等位基因差异无统计学意义(P值分别为0.270、0.149)。补充相同剂量叶酸时,两组叶酸血清浓度比较差异无统计学意义(0.4 mg叶酸时P=0.355;≥0.8 mg时P=0.786)。结论适龄期妇女RSA的发生可能与MTHFR C677T及PAI-1基因的突变有关,与MTHFR A1298C位点的突变可能无关。
简介:【摘要】目的:叶酸也叫维生素B9,是一种水溶性维生素,属于女性机体中的重要养分之一,孕妇怀孕早期缺乏叶酸会发生巨幼红细胞贫血等疾病,同时也对胎儿造成一定的影响,易发生神经管畸形等疾病,还将影响智力和体力,因此本文探析5,10-亚甲基四氢叶酸对不良妊娠临床干预效果。方法:入组样本为2021年1月-2022年1月在我院妇产科进行诊疗的80例育龄妇女,对比两组孕产妇不良妊娠结局和婴儿缺陷情况以及对治疗的满意度。结果:叶酸治疗组治疗后不良妊娠率为10.0%,婴儿畸形率为2.63%,对治疗的满意度为97.5%,均明显优于常规治疗组,P<0.05说明存在对比意义。结论:对孕产妇补充叶酸,增加5,10-亚甲基四氢叶酸能够有效降低其不良妊娠的情况和婴儿的畸形率,获得大部分患者对治疗的满意度,说明四氢叶酸在生物体的生长发育繁殖过程中起很重要的作用,故此项治疗方案应当在临床上大力推荐。
简介:摘要目的探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果2例均为女性患儿,例1为3岁11个月,例2为7岁9个月,2例患儿既往均体健,均无他汀类药物使用史,例1呈慢性病程,例2呈亚急性病程,主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力,均伴肌痛,例1有皮疹,例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高,例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍,例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍,2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良",肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗,出院后均继续口服泼尼松,例2加服硫唑嘌呤,治疗后血CK均显著下降但未恢复正常,肌无力均改善但未恢复正常。结论儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似,但儿童患者通常无他汀类药物使用史,且治疗难度更大,疗效和预后较差,病初更易被诊断为"肌营养不良",因此,对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿,应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。
简介:摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病患者的临床、病理和影像学特征,探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查(活检)的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4,起病年龄为3~16(8.3±3.7)岁,2例呈亚急性发病,8例呈慢性进行性发病,均表现为颈部和肢体近端无力,2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L,6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿,其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生,伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润,其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良,在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病,检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。
简介:摘要心搏骤停(CA)-心肺复苏(CPR)后出现的脑缺血/再灌注损伤(CIRI)是一系列复杂反应的病理生理过程。一氧化氮(NO)在体内是介导细胞信号转导的小分子物质,在缺血/再灌注(I/R)过程中对大脑功能调节有重要作用。S-亚硝基化谷胱甘肽还原酶(GSNOR)抑制剂可控制体内NO的合成与释放,对CIRI具有保护作用。因此,对CA-CPR患者早期给予GSNOR抑制剂可成为改善患者预后的重要治疗手段。近年来国内外就改善CA-CPR后患者的预后进行了大量研究。本文对CA-CPR后大脑损伤的主要机制、NO对I/R损伤的保护作用及机制、NO的体内生成及调节、GSNOR抑制剂对CIRI的保护作用,尤其是对GSNOR抑制剂的研究进展进行综述,以期为进一步研究CA-CPR后CIRI的治疗及大脑保护提供参考。
简介:摘要目的探讨过表达硫氧还蛋白还原酶1(thioredoxin reductase 1,TR1)对卵巢去势大鼠海马神经元的影响。方法根据随机数字表法将54只雌性SD大鼠分为正常组、卵巢去势组和卵巢去势过表达TR1组(卵巢去势-TR1组),每组18只。用慢病毒构建过表达TR1载体,脑立体定位仪海马定位进行注射慢病毒重组体,通过qRT-PCR和Western blot检测大鼠海马组织TR1、Bcl-2,p53和p21的mRNA和蛋白水平;用Western blot检测海马Caspase-3的表达;用WST-1细胞增殖及细胞毒性检测试剂法检测海马超氧化物歧化酶(super oxide dimutase,SOD)活性、用微板法测定谷胱甘肽(glutathione,GSH)含量、用硫代巴比妥酸法测定丙二醛(malondialdehyde,MDA)含量;通过旷场实验和水迷宫实验检测大鼠行为学变化。用GraphPad Prism 9.0进行统计学处理,三组间比较采用单因素方差分析,进一步两两比较采用LSD检验;两组间比较采用独立样本t检验。结果(1)卵巢去势组大鼠海马组织TR1的mRNA及其蛋白水平均低于正常组大鼠(t=3.125,4.402,均P<0.05),卵巢去势-TR1组大鼠海马组织TR1的mRNA及其蛋白水平均高于卵巢去势组(t=4.945,4.845,均P<0.05)。(2)三组大鼠在水迷宫实验中的逃避潜伏期和旷场实验中的运动距离和中央区停留时间均差异有统计学意义(F=44.73,33.67,6.51,均P<0.05)。在旷场实验中,卵巢去势大鼠运动距离多于正常组[(4 700±141)mm,(3 967±163)mm],中央区停留的时间长于正常组[(87.33±3.93)s,(80.83±2.48)s],卵巢去势-TR1组的运动距离[(4 267±150)mm]和中央区停留时间[(82.17±3.43)s]均低于卵巢去势组(均P<0.05)。在水迷宫实验中,卵巢去势组大鼠的逃避潜伏期高于对照组[(28.67±2.50)s,(19.50±2.59)s,P<0.05],而卵巢去势-TR1组逃避潜伏期低于卵巢去势组[(25.00±1.67)s,P<0.05]。(3)三组大鼠海马组织氧化应激损伤指标MDA、SOD和GSH的水平均差异有统计学意义(F=87.41,91.38,28.69,均P<0.01)。卵巢去势组大鼠海马组织的MDA水平高于正常组(P<0.05),卵巢去势-TR1组低于卵巢去势组(P<0.05);卵巢去势组SOD和GSH水平则低于正常组,而卵巢去势-TR1组SOD和GSH水平高于卵巢去势组(均P<0.05)。(4)Western blot和RT-PCR结果均显示,卵巢去势组大鼠海马组织老化相关蛋白p21和p53水平高于正常组(均P<0.05),卵巢去势-TR1组p21和p53水平则显著低于卵巢去势组(均P<0.05)。卵巢去势组大鼠海马组织凋亡蛋白Caspase-3水平高于正常组(P<0.05),卵巢去势-TR1组Caspase-3水平则显著低于卵巢去势组(P<0.05)。卵巢去势组大鼠海马组织抗凋亡蛋白Bcl-2水平低于正常组(P<0.05),卵巢去势-TR1组Bcl-2水平则显著高于卵巢去势组(P<0.05)。结论过表达硫氧还蛋白还原酶1(TR1)通过调节海马组织氧化损伤、减少细胞老化,从而减少海马部位神经元的凋亡。
简介:【摘要】目的:通过比较相同治疗措施下不同护理服务对患者情绪及生命质量的影响,来探讨胃癌患者的护理措施。方法:60例研究样本均选自我院收治的胃癌患者,选取时间均在2019.01-2022.01之间,60例患者均接受同样的治疗措施,同时随机性的将这60例样本划分为两个组别,给予不同的护理方案,来探讨其护理效果。分别为常规组(30例,行常规护理)、优质组(30例,行优质护理),比较两组护理价值。结果:入组时两组患者组间情绪状态无显著差异(P>0.05);护理后两组均有好转,组内相较显示(P<0.05),且优质组指标更优,组间相较显示(P<0.05)。入组时两组患者组间生命质量评分无显著差异(P>0.05);护理后两组均有改善,且优质组评分指标更优,组间相较显示(P<0.05)。结论:在采用氟尿嘧啶,奥沙利铂及亚叶酸钙联合治疗的胃癌患者的护理工作中,应给予患者更优质的护理服务,才能有效改善患者情绪,提高患者生命质量。
简介:摘要目的评价DNA甲基转移酶在脓毒症小鼠急性肺损伤中的作用。方法健康雄性C57BL/6小鼠48只,6~8周龄,体重20~25 g,采用随机数字表法分为4组(n=12):假手术组(Sham组)、假手术+DNA甲基转移酶抑制剂组(Sham+5-Aza组)、脓毒症组(Sepsis组)和脓毒症+DNA甲基转移酶抑制剂组(Sepsis+5-Aza组)。采用盲肠结扎穿孔(CLP)法制备脓毒症小鼠急性肺损伤模型。于CLP后24 h时处死小鼠取肺组织,提取DNA利用比色法测定全基因组DNA甲基化水平,提取RNA采用实时荧光定量PCR法检测DNA甲基转移酶(DNMTl、DNMT3a、DNMT3b)的mRNA表达,确定肺湿重/干重比值,HE染色观察肺组织病理学结果,采用ELISA法测定IL-6、TNF-α、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、MDA含量、SOD和过氧化氢酶(CAT)活性。结果与Sham组比较,Sepsis组和Sepsis+5-Aza组小鼠CLP后24 h时肺组织全基因组甲基化水平升高,DNMT1和DNMT3a的mRNA表达上调,肺组织病理学损伤评分和肺湿重/干重比值升高,IL-6、TNF-α、HMGB1和MDA含量升高,SOD和CAT活性降低(P<0.05),Sham+5-Aza组上述各指标差异无统计学意义(P>0.05);与Sepsis组比较,Sepsis+5-Aza组小鼠肺组织全基因组甲基化水平降低,DNMT1和DNMT3a的mRNA表达下调,肺组织病理学损伤评分、肺湿重/干重比值、IL-6、TNF-α、HMGB1和MDA含量降低,SOD和CAT活性增加(P<0.05)。结论DNMT1和DNMT3a介导的DNA高甲基化参与了脓毒症小鼠急性肺损伤的过程。
简介:摘要组蛋白赖氨酸甲基转移酶2B(histone lysine-K specific methyltransferase 2B,KMT2B),也称为混合谱系白血病2(mixed lineage leukemia 2,MLL2)蛋白,属于哺乳动物组蛋白H3赖氨酸4(histone H3 lysine-K 4,H3K4)特异性的甲氨基转移酶家族,在广泛的细胞过程中发挥关键作用。KMT2B蛋白本身及其介导转录的某些特定基因启动子、强化子或附近顺式调节位点上的H3K4甲基化(H3K4me)的修饰,均能引起表观遗传修饰异常的改变,从而通过调控基因的转录与表达进而影响生长、发育。随着国内外近年来对KMT2B蛋白研究进一步的深入,发现KMT2B与早期生长迟缓、胚胎死亡、自主运动的控制和儿童肌张力障碍的发病机制有关。此外,MLL家族的MLL2在肝细胞癌、白血病、结肠直肠癌和神经胶质瘤等肿瘤里高表达,表现出有促肿瘤功能。在这篇综述中,我们讨论了KMT2B基因、KMT2B蛋白特征和生物学功能,还强调了基因调控、组织发育、先天性疾病和肿瘤疾病的影响,以期为相关疾病预防和诊治提供新的思路。
简介:【摘要】目的:探讨亚低温联合阿替普酶治疗急性脑梗死的作用。方法:选取本市医院于2021年1月至2022年1月间收治的80例急性脑梗死患者为研究对象,采用随机抽签的方式予以分组,分为实验组和对照组,每组各40例,对照组采用常规治疗,实验组采用亚低温联合阿替普酶治疗。结果:在NIHSS评分方面,实验组在治疗7d、治疗14d、治疗21d方面均低于对照组;在MCA血流参数方面,治疗后,实验组在Vp、Vd、Vm方面均高于对照组,组间数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论:亚低温联合阿替普酶,在急性脑梗死的治疗中,效果显著,能改善患者机体内的氧化应激反应、炎症反应,促进患者神经功能恢复,值得临床推广和使用。