简介：

简介：摘 要：炭黑吸碘值是测定产品质量的重要指标，有严格的数据范围要求，是日常生产中需要及时调控的一个重要参数，受影响因素较多，有时会造成次品的产生，本文介绍了在生产过程中吸碘值突变的因素。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。方法采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病（SAML）患者的65种血液肿瘤相关基因，分析异常基因特点、突变负荷，及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。结果共有148例（77.5%）MDS患者发现突变，其中包含47种异常基因和186个突变位点。9例SAML患者均发现基因突变，突变个数显著高于MDS患者（χ2=11.911，P=0.018）。MDS患者检出异常基因中，U2AF1（37.3%）和ASXL1（41.6%）等突变频率较高，且不同异常基因间突变负荷间差异有统计学意义（F=91.946，P<0.001）。不同亚型MDS患者，基因突变个数存在差异，EB-2型基因突变个数最多[（2.2±1.5）个]。在SLD、MLD、EB-1和EB-2中，携带≥3个突变的比例逐渐增高（χ2=52.471，P=0.037）。TP53突变与异常核型相关（rφ=0.177，P=0.019），特别与复杂核型相关（rφ=0.440，P<0.001），而NPM1突变与正常染色体核型相关（rφ=0.173，P=0.024）。30岁以下患者携带突变个数最少，突变个数随着年龄增大而增加，其中60~79岁患者的突变个数最多（P=0.017），表观遗传学相关基因随年龄增长而突变频率增加（P=0.041）。结论MDS相关基因突变特征及其突变负荷与疾病的亚型、染色体核型及患者年龄等临床因素密切相关。

简介：摘要目的探讨急性髓系白血病（AML）患者中FLT3-ITD突变的共存基因突变及其与部分临床参数间的相关性。方法回顾性分析2012年12月至2019年8月于常州市第二人民医院和无锡市第二人民医院门诊及住院治疗的236例初发AML患者的临床资料，采用基因组DNA-聚合酶链反应（PCR）联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变情况；采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变患者51个肿瘤靶基因突变情况。结果236例AML患者中共检出FLT3-ITD突变71例（30.1%）。97.2%（69/71）FLT3-ITD突变患者同时伴其他基因突变，其中双基因突变19例，3个基因突变24例，≥4个基因突变26例；共存突变基因中最常见的为NPM1（55例，77.5%），其他依次为DNMT3A（36例，50.7%）、TET2（9例，12.7%）、CEBPA（5例，7.0%）、IDH1（4例，5.6%）及NRAS（4例，5.6%）等。在FLT3-ITD突变患者中，与DNMT3A野生型患者相比，DNMT3A突变型患者血红蛋白水平降低（t＝-2.37，P＝0.020）；与NPM1野生型患者相比，NPM1突变型患者血红蛋白水平升高（t＝2.04，P＝0.045）；3个基因突变和≥ 4个基因突变患者的血小板计数高于双基因突变患者（χ2＝7.72，P＝0.021）。71例患者化疗后，66例可评价疗效，其中未达完全缓解（CR）的18例患者白细胞计数高于达CR的48例患者（Z＝-2.74，P＝0.006）。结论绝大多数伴FLT3-ITD突变的AML患者有共存基因突变，共存基因的突变类型与患者临床特征有一定的相关性。

简介：突变选择窗（MSW）,是指抗菌药物防止细菌选择第一步耐药突变的最低浓度（防耐药突变浓度,MPC）与最小抑菌浓度（MIC）的浓度范围。当血清或组织液药物浓度低于MIC时,治疗无效但也不会导致细菌耐药突变体的富集;超过MPC时细菌要生长需同时具备两种或以上突变,因而不仅治疗成功并且也很难出现耐药突变体的选择性扩增;处于窗内时将选择出耐药突变菌,尽管临床治疗成功率很高,但会促使细菌耐药性的形成。

简介：所谓的"角色突变"就是指同一个人在不同场合下其思想意识会有不同的侧重,由于角色的变迁,其行为表现也有质的改变.

简介：在昆虫中,尿酸不仅有排泄氮代谢废物的功能,还具有抗氧化的作用.普通的家蚕体壁由于尿酸的蓄积而不透明,而在没有尿酸蓄积的突变体中体壁却透明或半透明.有大约25个油蚕突变的形成与尿酸的生成、运输和蓄积相关.将油蚕作为研究尿酸代谢的模型,有助于阐明其他动物体内尿酸代谢的机制,对人的高尿酸血症和痛风的治疗及药物的开发有所帮助.

简介：

简介：利用估计温度变化趋势的线性回归方程及M-K检验方法,对陕西北部榆阳区1951—2012年年、季平均气温和最高（低）气温序列进行诊断分析。结果表明：近62a来榆阳区升温显著,年平均气温线性趋势率0.21℃/10a;榆阳区气温变化有两个特点,一是最低气温升高,二是冬季升温明显高于其它季节;M-K检验表明年平均气温在1993年发生突变,年平均最高气温突变发生远早于年平均最低气温。

简介：在结构损伤识别中,损伤发生的时间、损伤定位及损伤程度是三个核心问题。本文利用HHT方法结合经验遗传-单纯形算法分析刚度突变MDOF体系在地震波输入下结构的动力损伤识别问题,并以刚度突变4DOF结构体系在ELCentro地震波输入下结构动力特性识别为例进行了讨论。通过Fourier变换得到了结构损伤后的自振频率,利用HHT方法识别出结构损伤发生的时间,在此基础上运用经验遗传-单纯形算法识别出结构损伤后的刚度,从而确定了损伤的程度。

简介：为测定乙烯利对人体健康的影响，采用小鼠骨髓细胞微核试验和小鼠精子畸形试验分别检测了乙烯利对小鼠体细胞和生殖细胞的致突变性。3个实验组的微核发生率（6.13‰、9.13‰、11.25‰）与阴性对照组（2.88‰）比较，差异极显著（P＜0.01），且存在一定的剂量一反应关系。各剂量组精子畸形率（39.6‰、50.4‰、49.6‰）与对照组（38.6‰）比较，中、高剂量组存在明显差异（P＜0.05）。表明乙烯利对体细胞和生殖细胞有致突变性。

简介：本文通过探讨隧道围岩体发生塌方失稳破坏的机理，建立了隧道发生塌方失稳的突变模型，该模型可较好地解释隧道穿越软弱围岩时拱顶常发生大范围塌方的现象，具有较好的实用性。据所建立的突变模型，从刚度比、水致弱化系数比、几何一力学参数等参数进行了隧道围岩稳定性的突变分析，结果表明，水致弱化函数、几何参数、刚度比对软弱围岩体稳定性有很大的影响，分叉集上的点是系统产生失稳的点，系统受外界环境和内部性质改变时，则系统将跨越分叉集，产生突变失稳。通过深埋隧道围岩稳定性的突变理论分析，从地下水防治、超前支护、控制爆破及监控量测方面提出了深埋隧道穿越软弱围岩体引起塌方的预防控制措施，对于隧道施工具有很好的指导意义。

简介：不久前《人民日报》刊登了中共中央编译局副局长俞可平就中国的民主建设与记者的对话。摘登如下。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果，同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病，起病症状均为双下肢无力，体格检查均可见高腭弓和狭长脸，肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查（活检）均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）2种突变；病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）复合杂合突变；病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T（p.K1150*）复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变，文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道；c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）和c.3448A>T（p.K1150*）经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容，c.21522+3A>G、c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.3448A>T（p.K1150*）和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性，肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正常，腱反射减低，近端肌力Ⅲ~Ⅴ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低，腱反射消失，近端肌力Ⅱ~Ⅳ级，远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检，病理检查可见肌纤维大小不等，有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维，偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查，均发现肌原纤维间有杆状体聚集，且多位于Z带附近，未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB，并且共检测到9个不同的突变位点，其中外显子区域突变位点8个，内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例，c.1623delT位点突变3例，c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性，肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点，c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：近日,国家广电总局批准将"红色经典剧"改编拍摄成同名电视连续剧.鲜为人知的是,这部在我军文艺史上享有盛誉的话剧作品,最初竟被认为是"毒草"而差点被扼杀.

简介：摘要目的检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

简介：摘要目的分析慢性乙型肝炎患者抗病毒治疗后耐药基因突变。方法收集100例接受过拉米夫定与阿德福韦酯联用治疗3年后的患者血清，聚合酶链反应(PCR)扩增耐药基因，对扩增产物测序，确定基因型。结果100例患者中拉米夫定耐药67例，占67.00%；阿德福韦酯耐药22例，占22.00%；替比夫定耐药10例，占10.00%；恩替卡韦耐药2例，占2.00%，替诺福韦0例，占0.00%。结论慢性乙肝患者接受过拉米夫定与阿德福韦酯联合抗病毒治疗后，替诺福韦、恩替韦卡有较强抗病毒活性。

简介：复习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.