简介：目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1（mtEFG1）空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查：反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查：总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs＊24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变（c.688G〉A和c.1686delG）的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。

简介：无

简介：基因突变是生物体遗传物质发生改变的一种形式,它常给生物体带来明显而有害的表型变化,但有些变异对生物体是有利的。本文通过研究基因突变的有害性与有利性,旨在探索加强人类对有害基因突变的控制、对有利基因突变的利用的途径。

简介：摘要牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容，主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗，往往会造成牙体组织敏感、缺损，甚至牙缺失，影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足，亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上，重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析，以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。

简介：【摘要】目的：探讨急诊输液室患者病情突变的急救护理体会及要点。方法：随机抽取本院急诊输液室2020年4月至2022年4月采取输液治疗且期间发生病情突变状况的184例患者，应用本院制定系统急救护理管理措施,评价护理效果。结果：本院急诊输液室接受输液治疗的患者中共发生病情突变15例，在接受急救护理管理后，有14例患者病情得到控制，成功率为93.33%。其中，14例急诊输液室病情突发患者表示满意，1例表示不满意，护理满意度为93.33%。结论：在急诊输液室工作中，对于病情突变的患者，不仅需要加强护理人员的综合素质，争分夺秒配合临床医师完成急救，减少在抢救过程中各种导致治疗延迟的因素发生，提高患者的急救质量。

简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种成年起病的遗传性小血管病，由位于染色体19p13区域的NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明，NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述，期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。

简介：摘要卵巢癌是女性生殖系统肿瘤中最为致命的恶性肿瘤，大多在晚期被诊断出来，这在很大程度上导致了卵巢癌的预后不佳。乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility genes，BRCA)是一种重要的DNA同源修复基因，在正常的细胞DNA修复机制中起主要作用，其突变会导致同源重组缺陷，从而影响基因组的稳定性，导致肿瘤的发生。近年来，BRCA基因检测已经成为卵巢癌风险评估、预后、治疗和预防的关键步骤。

简介：无

简介：摘要甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer，ATC)是恶性程度最高的甲状腺癌，发病率低却死亡率高。ATC具有侵袭性强、进展迅速、预后差的特点，目前的治疗方案疗效均较差，因此迫切需要对其发病机制进行深入研究以更新治疗方法、提高患者生存率。既往研究发现多数ATC可由分化较好的甲状腺癌发展而来，且BRAF、RAS突变是ATC的关键驱动因素，TP53、PI3K通路、PTEN、TERT、SWI/SNF复合体亚基、NF2等突变也在ATC的发生中起重要作用。近年来的研究发现单一基因的突变往往不足以驱动ATC的发生，ATC通常是由分化程度较好的甲状腺癌经过多种基因突变的累积后发展而来。因此本文综述了ATC常见联合突变的作用，以加深对ATC发病机制的认识，并为寻找有效的治疗靶点提供依据。

简介：摘要表皮生长因子受体（epithelial growth factor receptor，EGFR）和间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）双突变作为罕见分子事件，发生率为1.3%～1.6%，其临床病理特点还不是很清楚，治疗策略尚无定论，尤其是靶向药物的选择。本文报道威海市中心医院2021年11月收治的1例EGFR和ALK基因双突变共存女性肺腺癌患者临床资料，并复习相关文献，以期为该类患者的治疗提供临床借鉴，对于其治疗经过及治疗过程中出现的不良反应进行了随访观察，现报道如下。

简介：目的分析胃肠间质瘤（GISTs）中DOGl、CDll7与类胰岛素生长因子1受体（IGFlR）的表达以及c—KIT和PDGFRA基因突变情况，并探讨它们与GISTs临床病理特征的关系及意义。方法免疫组化检测98例GISTs中DOGl、CDll7和IGFlR的表达情况及40例非GISTs间叶源性肿瘤中DOGl和CDll7的表达情况。基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法检测77例GISTs中c—KIT和PDGFRA基因突变情况。结果GISTs中DOGl、CDll7及IGFlR的阳性表达率分别为92．9％、95．9％和6．1％，非GISTs间叶源性肿瘤中DOGl和CDll7阳性表达率分别为10．0％和17．5％，两者中DOGl和CDll7阳性表达率的差异有统计学意义（P〈0．001）。GISTs中DOGl的表达与肿瘤大小及危险度有关，CDll7表达与肿瘤部位及组织学类型有关，IGFlR表达与临床病理特征无关。77例GISTs中c—KIT、PDGFRA基因的突变率分别为64．9％和22．1％，两个基因分别以外显子11（54．0％）和外显子12（16．9％）突变最多见。c-KIT、PDGFRA基因突变仅与肿瘤部位有关（P=0．001，P=0．002）。CDll7、DOGl的表达与c—KIT和PDGFRA基因是否突变无关，而野生型及突变型（存在c—KIT或PDGFRA基因突变）GISTs中IGFlR表达差异有统计学意义。结论联合检测DOGl、CDll7可以提高诊断GISTs的准确性，尤其是CDll7表达，两者均与临床病理特征有关。IGFlR可能是野生型GISTs特异性的免疫组化指标和潜在治疗靶点。将肿瘤原发部位与基因突变检测结果相结合，对预测GISTs患者应用酪氨酸激酶抑制剂的疗效以及预后更具指导价值。

简介：摘要本文将非线性科学的突变理论引入到超长桩屈曲失稳研究中，建立了超长桩屈曲分析的尖点突变模型，推导得到了相应的屈曲临界荷载计算表达式，并采用工程算例对相关参数进行了分析，得出了一些结论，可作为同类研究的参考。

简介：本文介绍了本公司φ2.6×7.9m球磨机与φ5.Om离心式选粉机所组成的圈流粉磨工艺流程的产品细度突变的原因和具体处理方法。首先给产品细度突变一个具体的定义:就是在机器设备连续运行过程中,产品细度在台时产量不变的条件下,产品细度突然以较大的幅度偏离控制目标值。笔者根据现场实际生产中,总结了引起产品细度突

简介：摘要这篇文章探讨了在工程地质中突变理论的应用方法，通过对实际工程实例，对突变理论在工程地质中的应用情况进行探讨，利用突变理论分析层状斜坡布局、断层平衡性及斜坡失衡的时间预测等，并对其应用形势做了大致分析。

简介：通过对3种不同类型4种牌号卷烟(烤烟型、中焦油混合型、新混合型、低焦油混合型)和不同等级烤烟型卷烟(A类、B类、C类)焦油致突变性的研究表明:(1)3种不同等级烤烟型卷烟经回归分析,焦油加入量/皿与突变菌落数/皿之间存在线性关系,随着焦油加入量的增加,其致突变性增强.但对A类、B类、C类3种不同等级烤烟型卷烟来说,在焦油剂量相同(500μg/皿)的前提下,其致突变性差异不显著.(2)不同类型卷烟焦油与回复突变菌落数之间存在线性关系,其焦油的致突变性强弱依次为:烤烟型≥中焦油混合型＞新混合型＞低焦油混合型.(3)不同类型卷烟焦油致突变性两两差异比较表现不一致,其中烤烟型、中焦油混合型两种牌号卷烟焦油的致突变性差异不显著,其余两两之间差异均达显著(极显著)水平.

简介：摘要目的探讨分析急诊观察病人病情突变的急救措施以及护理措施，总结相应的护理体会。方法回顾性分析我院13例危重症病情加重患者的相关临床资料以及相应的急救护理措施。结果所有患者经过相应的急救护理措施后均缓解。结论急诊观察病人病情变化较快，而且大多数情况是随机的，护理人员一定要加强病房巡视，密切观察患者的病情变化，及时发现患者异常症状，及时采取有效的救治措施，尽可能减少患者死亡。

简介：用微生物回复突变试验、体外培养人淋巴细胞染色体畸变试验和小鼠骨髓多染红细胞微核试验三种方法,研究N′—乙酰靛玉红致突变作用。结果发现无论加入或不加入肝微粒体酶活化,0.025～250μg/片及0.25～2500μg/皿剂量的N′—乙酰靛玉红,对鼠伤寒沙门氏菌组氨酸缺陷型菌株均无致基因突变性;25～75μg/ml的N′—乙酰靛玉红均不能诱发体外培养人淋巴细胞染色体畸变;1250～5000mg/kg的N′—乙酰靛玉红对小鼠骨髓细胞染色体亦无致畸变作用。

简介：摘要1例57日龄患儿主诉"食纳欠佳伴皮肤黄染1个月余"，主要临床表现为喂养困难、低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症、胆汁淤积、转氨酶异常等，基因测序示TRMU基因c.96delAG及c.1081C>G变异导致的婴儿线粒体肝病。给予熊去氧胆酸、还原性谷胱甘肽和L-半胱氨酸等药物治疗，2个月后肝功能改善，患儿1岁时肝功能基本恢复正常。

简介：目的寻找家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）家系结肠腺瘤性息肉病（adenomatuspolyposiscoli,APC）基因突变,分析APC基因突变类型与FAP临床特征之间的关系.方法收集FAP家系成员的外周血和受累成员的肠息肉组织,提取相应组织的DNA,应用MLPA、PCR-DHPLC、DNA测序等方法分别检测胚系和体细胞来源的APC基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.结果2名家系受累二代成员和1名未成年三代成员均发现APC基因c.3925_3929delAAAAG位点的胚系突变,其中1名成年受累成员癌变的息肉组织检出APC基因启动子区域的大片段缺失.结论FAP家族中检测APC基因的胚系突变可作为一种有效的手段来预测风险,基因突变的类型、位点与临床症状间存在密切关系.

简介：p85是著名因子磷脂酰肌醇3激酶（Phosphoincmilide3kinase，P13K）的一个85kDa大小的调节亚基，近年来科学家们发现了越来越多的这种亚基编码基因：PIK3R1的突变，而这种基因又与结肠癌等多种癌症发病存在相关性，因此其研究备受关注。