简介：

简介：目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C＞T（p.T410M）/c.1079C＞T（p.A360V）复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C＞G（p.T86R）/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

简介：目的：通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词，检索中文CNKI、万方、维普数据库，英文PubMed数据库，进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计，按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格，按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇，资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例，华裔254例，其他亚裔18例，非亚裔13例，线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例，无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重（X2=25.414，P＜0.05）。无论是否用药，发病年龄与耳聋程度有显著的负相关，而用药后发病间隔与耳聋程度无相关（R=0.054,P＞0.05）。另外，线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关（R=0.823，P＜0.05）。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者，严禁使用氨基糖甙类抗生素。

简介：本文主要阐述本场在飞行气象保障中遇到天气突然发生变坏，飞行超越了允许气象条件时。气象保障应采取应变措施以及经验体会，借同行们参考，以便进一步提高飞行气象保障水平。

简介：对于章法变化的处理，不外乎“变”与“不变”。“不变”在当代来说，似乎是个贬义词，名声甚糟，但它并非一无是处，如在基调确立、风格塑造上，它就功不可没。尤其当我们进入孙过庭所说的“人书俱老”的时候似乎就属于这一种状态。“变”似乎千态万状，难以捉摸，其实也不过“渐变”和“突变”两种而已，与人在中年状态相仿。

简介：气候突变前兆信号对研究气候突变爆发方式、特征、细节过程以及未来气候预测有着极为重要的学术价值及社会意义．青天洞具有年纹层特征的石笋δ^18O记录显示，在新仙女木（YoungerDryas，YD）事件结束期间，季风约在11年内完成转型，但在结束前（11．64kaBP-11．54kaBP），季风变化存在2个数十年尺度次级波动，历时约97±7年．该期季风强度颤动与此前YD内部季风变化相比呈现低幅、高频特征，在整个过程中季风强度总体保持上升．且在11．59kaBP后显示出自相关增强．这些特征与最近洱海湖泊生态系统突变前频繁波动特征类似，说明高频、低幅波动可能反映不同动力系统接近其临界值，可作为突变的前兆信号．

简介：

简介：学习“基因突变及其变异”内容，基因突变、基因重组和染色体变异以及人类遗传病等有关的难点、疑点不易掌握，为了较好地学习这部分内容，下面对其分析归纳，以供学习时参考．

简介：“基因突变”在生物的遗传和变异中占重要的地位。基因突变是生物可遗传变异的主要来源，基因突变是发生在分子水平上的，而表现结果——变异是在个体水平或器官水平，从基因突变到生物变异的实现是一个很复杂的基因表达过程。学生在构建新知识时容易发生以下理解上的误区。

简介：摘要鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)是肺癌的驱动基因，其突变常发生于经表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗后耐药的肺腺癌中，因患者预后较差且尚未有针对性靶向药物而引起关注。近年研究发现KRAS突变可通过影响信号传导和转录激活因子3(STAT3)、G蛋白偶联受体(GPCR)、程序性死亡受体-配体1(PD-L1)的表达、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路的活化及多种基因的共突变促进肿瘤进展，影响治疗和预后。新型小分子KRASG12C抑制剂AMG 510的Ⅰ期临床试验结果为治疗提供了希望。总结KRAS突变肺腺癌的发病机制、预后相关因素、靶向治疗及免疫治疗等，有助于提高对KRAS突变的认识，为后续研究提供思路与依据。

简介：摘要：我国矿山事故频发的主要原因是安全管理不善，这就需要对煤矿进行安全评估。目前使用的一些方法的主要缺点包括评价参数的选择、评价指标权重的确定以及评价因素的重要性，由于评价者的主观影响，难以取得客观的结果。根据突变理论的特点，提出将突变理论应用于矿山安全评价。本文阐述了突变理论的基本原理及其实际应用。实例表明，该评价方法合理可行，减少了一般公认方法的缺陷。

简介：无

简介：肺癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,居恶性肿瘤第4位,在中国是癌症死亡的主要原因。非小细胞肺癌（nonsmallcelllungcancer,NSCLC）占肺癌总数约85%,5年生存率不足15%。约65%肺癌患者在其治疗的不同时期需要接受放疗治疗,放疗为NSCLC重要的局部治疗手段。

简介：以植物乳杆菌P-8（Lactobacillusplantarumsubsp.plantarumP-8）亚油酸异构酶为研究对象,通过http：//swissmodel.expasy.org/,http：//smart.embl-heidelberg.de/和vecterNTI等在线工具与软件,对亚油酸异构酶进行生物信息学分析并预测与酶活性相关的位点,预测亚油酸异构酶的3个氨基酸可能为第68位甘氨酸、第107位精氨酸和第172位组氨酸。设计1对含突变的引物,以重组质粒pQE30-LAI为模板,利用PCR介导的定点突变技术构建突变体。经序列比对表明,成功构建了突变体G68A（甘氨酸突变为丙氨酸）、R107L（精氨酸突变为亮氨酸）和H172P（组氨酸突变为脯氨酸）,为进一步研究LAI的结构和功能奠定了基础。

简介：2018年国际集装箱运输市场整体表现已算难得,但在业界看来市场仍未达预期,行业再次呈现“乌云压城”的态势。自2008年金融危机以来,国际集装箱班轮运输市场经历了运费大幅波动、班轮行业大面积兼并重组、班轮企业全面亏损等阶段后,并于2016年二季度步入复苏反弹阶段,2017年也取得了不错的成效,同时班轮企业行业信心也逐步回升。

简介：本文通过小鼠显性致死试验及小鼠骨髓多染红细胞微核试验的检测,观察了灌胃给予净肠茶有无致突变潜在毒性。结果表明,在本试验剂量范围内,观测到净肠茶对小鼠生殖细胞、骨髓多染红细胞无致突变作用。

简介：摘要脉管异常根据其临床和组织学特征分为2大类：脉管肿瘤和脉管畸形。随着测序技术的发展，近年来关于脉管畸形体细胞突变的文献报道逐渐增多。脉管畸形中体细胞突变的发现改变了大家认识和诊断疾病的模式，突变及其通路为开发新的药物治疗提供了潜在的靶点。该文对毛细血管畸形、淋巴管畸形、静脉畸形、动静脉畸形、脉管畸形综合征等常见脉管畸形与其综合征的遗传分子学改变的研究进展进行综述。

简介：1965年的越南，正处在反美救国的关键时期，特别需要中国的支援。但是，越南国内却因为与中国意见分歧的不断积累而与中国矛盾重重，又因为苏联势力对越南的介入，使越南敢于将这种矛盾和不满以非常直接而公开的方式表达出来，越南开始改变原有的对华友善态度，中越关系逐步恶化。

简介：此消彼长自1990年代前后进入中国市场,德系豪车三强一路高歌,长期稳居中国豪车销量榜前三甲,把持着七成以上的市场份额.然而,“盛极必衰”,进入2014年9月后,三家德系豪华车在华增长速度明显放缓.9月,宝马集团（含BMW、Mini和劳斯莱斯三大品牌）在中国销售疲软,同比仅增长3.7％,为37111辆,9月增幅仅为前三季度销量总增幅的五分之一.

简介：弹簧的弹力是高中物理教学的重点、难点，也是高考的热点．关于这类问题，学生都知道这样的结论：①绳形变不明显，发生形变不需要时间，其弹力随外力的变化在瞬间就能发生突变；②弹簧形变较大，发生形变需要一定时间，其弹力在瞬问不能发生突变．其实，在很多辅导书上也有类似的总结．但笔者认为，这种观点是片面的．