简介:摘要目的探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病基因携带者筛查模式,提高携带者的检出率。方法应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测,对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase,CK)测定,针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。结果通过对61 870名育龄女性CK检测,确定CK酶增高人数1078人,复查率57.33%(618/1078);对复查检测结果异常的120人进行基因检测,其中6人确定为DMD致病基因携带者;DMD家族史者基因检测33人,确定DMD致病基因携带者13人;筛查出1例DMD胎儿,经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论以国家免费孕前优生健康检查人群为主体,利用CK检测筛查DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。
简介:摘要:目的 对肾功能衰竭乙肝病毒携带者血液透析时应用优质护理的应用效果进行研究。方法 选择本院在2021年3月至2022年3月期间收治的74例肾功能衰竭乙肝病毒携带者,利用血液透析治疗,随机分成人数相等的两组,各37例。对照组行常规护理,研究组行优质护理,对比两组焦虑、抑郁情绪和治疗依从性。结果 护理前,两组患者焦虑、抑郁情绪评分对比无明显差异(P>0.05),护理后,两组患者焦虑、抑郁情绪评分均有差异(P<0.05),研究组者焦虑、抑郁情绪评分均低于对照组(P<0.05);研究组治疗依从性为94.59%,高于对照组的72.97%(P<0.05)。结论 优质护理针对肾功能衰竭乙肝病毒携带者效果明显,可有效缓解患者焦虑、抑郁情绪,提高患者治疗依从性,在临床层面具备较大临床推广价值。
简介:摘要目的探讨乙型肝炎病毒表面抗原携带者配偶感染乙型肝炎危险性。方法选取在2014年3月~2015年8月,我院收治的80例乙型肝炎病毒表面抗原携带者及其配偶为研究对象,按照乙型肝炎病毒表面抗原携带阴性和阳性分成两组,各40例。研究组为乙型肝炎病毒表面抗原携带阳性者及其配偶,对照组为乙型肝炎病毒表面抗原携带阴性组及其配偶。结果研究组配偶乙型肝炎病毒表面抗原携带阳性率为30.0%,高于对照组的10.0%;研究组中男性配偶的阳性率为26.9%,明显高于对照组的11.53%;女性配偶阳性率为35.7%,明显高于对照组7.14%;两组差异具有统计学意义(P<0.05)。结论夫妻间传播乙型肝炎病毒的危险性较高,但保证安全的性生活,可以在一定程度上降低传播风险。
简介:摘要目的观察分析平均红细胞体积(MCV)与血清铁蛋白(SF)联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法选择2014年1月~2015年1月收治的70例地中海贫血孕妇,缺铁性贫血(IDA)70例,健康体检者70例,对三组研究对象相关指标进行测定。结果地中海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC、Hb、MCH、HCT降低,RET、RDW上升,地中海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC方面差异显著(P<0.05);三组对象SF水平比较具有明显差异(P<0.05);SF与MCV联合诊断地中海贫血特异性为97.14%。结论在产前地中海贫血基因携带者筛查中,应用SF和MCV联合检测,有利于更加有效地筛查出地中海贫血基因携带者,应用价值显著。
简介:【摘要】目的:讨论研究在出院携带PICC肿瘤患者护理工作中运用延续性护理的价值作用。方法:选择2020年1月到2021年6月期间院内的94例出院携带PICC肿瘤患者,运用随机分配方式设置为对照组与观察组,运用常规护理模式开展对照组护理的工作,在对观察组进行常规护理的同时,运用延续性护理模式,对比两组PICC维护率、不良反应发生率,对比两组患者加家属对护理工作满意情况。结果:观察组整体患者及家属对护理工作满意水平明显高于对照组(P
简介:摘要目的分析河南地区β-地中海贫血患者和基因携带者的基因类型与血液学特征。方法收集2016年8月至2021年11月于郑州大学第一附属医院诊断为β-地中海贫血患者或基因携带者的临床资料,分析其血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果。结果83例β-地中海贫血患者或基因携带者中,女性46例,男性37例,年龄生后5个月至83岁,平均年龄(27.37±14.71)岁。共检出13种β-地中海贫血等位基因共计86个,前3位分别为IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.72%)、CD41-42(-TTCT)(26.74%)、CD17(A>T)(18.60%),包括5种罕见基因:CD8-9(+G)、IVS-Ⅱ-1(G>A)、CD42(T>G)、Initiation codon ATG>AGG和Initiation codon ATG>ACG。其中,HBB:c.128T>G(CD42 T>G)为国内首次检出的突变类型。13种β-地中海贫血等位基因共组成15种基因型,包括12种单纯杂合子( 80例,占96.40%) 、2种复合杂合子(2例,占2.40%) 、1种纯合子(1例,占1.20%)。血液学主要表现为轻度小细胞低色素性贫血以及HbA2增高。与β+/βN基因型携带者相比,β0/βN基因型携带者的MCV、MCH明显降低,HbA2明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地中海贫血在河南地区并不少见,其特点与高发地区不同,需引起足够重视。HBB:c.128T>G(CD42 T>G)丰富了中国人群的β-地中海贫血突变谱。本研究为河南省β-地中海贫血的遗传咨询和产前诊断服务提供参考。
简介:摘要:本文以“遗传信息的携带者 -核酸”为例,阐述以科学史为教学素材,引导学生进行科学史分析,完成模型建构,发展学生的科学思维的教学模式。
简介:摘要目的探讨替比夫定联合抗HBV特异性主动免疫疗法对HBV携带者治疗前后T淋巴细胞亚群变化。方法60例慢性HBV携带者为治疗组,给予替比夫定600mg/天,口服,同时抗HBV特异性主动免疫治疗,1次/4周,皮下注射,疗程12月,随访12个月;对照组,同期建康体检人群。观察治疗组治疗前后CD3+、CD4+、CD8+百分数及CD4+/CD8+的细胞的计数变化。结果治疗组患者治疗12个月后临床疗效分别是随访12个月结束时,联合治疗组较对照组比较CD3+、CD4+、及CD4+/CD8+升高,CD8+。下降。结论替比夫定联合抗HBV特异性主动免疫疗法组比单一替比夫定法治疗后CD3+、CD4+、及CD4+/CD8+升高,CD8+。下降,提示替比夫定联合抗HBV特异性主动免疫疗法组比单一替比夫定法治疗有效。
简介:摘要目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产(≥2次)、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者,孕妇此次自然受孕并妊娠至18~25周(90例);以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后,夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者(27例)。这117例孕妇在孕18~25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果,采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%(117/117)。染色体核型分析检出6.0%(7/117)的胎儿携带不平衡易位/倒位,33.3%(39/117)携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),1例临床意义未明CNV,异常检出率为12.8%(15/117)。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例,新发变异1例(22q11.2微缺失综合征),Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果,最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%(12/117),携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%(37/117),染色体正常胎儿占58.1%(68/117)。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补,当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。
简介:摘要目的分析代谢性疾病危险因素等对非活动性HBsAg携带者(IHC)发生乙型肝炎(乙肝)再活动的流行病学特征,为规范慢性HBV感染者的管理提供科学依据。方法基于2010年建立的江苏省慢性HBV感染者队列,通过2012-2020年的6次随访,分析IHC发生乙肝再活动的流行病学特征以及超重、高血压、糖尿病、高血脂等代谢性疾病危险因素对乙肝再活动的影响。结果2 527例IHC随访至2020年,共随访17 730人年,平均随访时间为7.0人年,共发生乙肝再活动98例,累积发生率3.9%,发病密度为5.53/1 000人年;多因素Cox比例风险回归分析结果显示,年龄、基线HBV DNA是IHC发生乙肝再活动的独立危险因素,与≥60岁年龄组相比,40~49岁组(aHR=2.16,95%CI:1.20~3.90)及20~29岁组(aHR=5.48,95%CI:2.07~14.48)发生乙肝再活动的风险显著升高;与基线时HBV DNA<100 IU/ml者相比,存在低病毒水平者(HBV DNA=100~1 999 IU/ml)发生乙肝再活动的风险显著升高(aHR=1.67,95%CI:1.11~2.52);按照年龄分层分析结果显示,在≥50岁年龄组中,暴露于≥2个代谢性疾病危险因素者发生乙肝再活动的风险显著高于无代谢性疾病危险因素者(aHR=2.73,95%CI:1.08~6.96)。结论江苏省社区人群中IHC仍有发生乙肝再活动的风险,尤其是青壮年和低病毒活动水平的IHC;对于≥50岁且合并≥2个代谢性疾病危险因素的IHC,发生乙肝再活动的风险显著升高。对这部分人群应加强监测和管理,对于符合抗病毒治疗指征者应及时启动治疗,降低疾病进展的风险。
简介:摘要:目的:分析治疗间歇期携带PICC患者居家的各注意事项。方法:选择2015年2月~2017年2月我院收治的156例携带PICC患者为研究对象,按护理方法将全部患者分为对照组以及观察组,每组78例。结果:观察组护理有效率为
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简介:目的分析PICC护理门诊的建设及规范化管理措施,以提高PICC置管患者的护理质量。方法选取2013年4月-2015年4月行PICC置管的患者,按就诊时间将其分为对照组270例和实验组430例。对照组按照常规方法进行PICC置管,实验组在PICC护理门诊进行PICC置管。比较2组患者PICC导管留置时间、按时复诊率、相关并发症发生率及患者满意度。结果实验组PICC导管留置时间长于对照组,按时复诊率高于对照组,并发症发生率低于对照组,患者满意度高于对照组。结论PICC护理门诊实现了PICC置管护理的规范化管理,有效降低了PICC相关并发症的发生率,提高了患者满意度。