简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿，经过生化、影像及基因分析确诊，根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果76例患儿中男51例、女25例，新生儿筛查发现5例，71例为发病后临床诊断；早发型（发病年龄≤1岁）68例（96%），晚发型（发病年龄>1岁）3例（4%）。其中74例患儿资料齐全，主要临床表现为智力、运动落后74例（100%）、视力障碍74例（100%）、癫痫44例（59%）、贫血31例（42%）、肌张力低下或肌张力增高21例（28%）、喂养困难19例（26%）和意识障碍17例（23%）。76例患儿均为MMACHC基因缺陷，其中MMACHC c.609G>A纯合变异30例（39%）。最常见的变异为c.609G>A ［94次（62.7%）］，然后依次为c.658_660del ［18次（12.0%）］、c.567dupT ［9次（6.0%）］和c.217C>T ［8次（5.3%）］。诊断后采用钴胺素注射，补充左卡尼汀、甜菜碱。41例手术组与31例非手术组的起病年龄、确诊年龄、血总同型半胱氨酸、血蛋氨酸及尿液甲基丙二酸浓度差异均无统计学意义（均P>0.05）。41例手术组患儿术后长期随访，智力及运动落后、癫痫、视力障碍等症状逐渐好转。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤，主要见于早发型cblC型，最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A，部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转，对于严重脑积水，需及时进行脑室-腹腔分流术治疗，以改善预后。

简介：

简介：摘要：土木工程项目覆盖范围很广，但其中最重要的部分之一是土木工程的施工管理工作。在土木工程项目的施工过程中，相关工作人员必须分析、总结在施工期间遇到的问题，从而保障土木工程项目的整体建造水平。影响土木工程施工质量的因素有很多，例如施工操作不规范、存在交叉施工的现象等，在这些因素的影响下，我国的土木工程建设质量也会有所下降。因此，施工单位只有深入的了解并掌握土木工程项目在施工管理中出现的问题与不足并进行解决，才能够推动土木工程项目的建设质量进一步提升。

简介：摘要：在教育工作开展的过程中，有效落实课程思政，不仅能够满足我国对于教学改革所提出的新要求，同时也能够为我国教育事业开辟一条全新的道路。对于学生来说，思政教育十分重要，其不仅关系到学生的学业发展，同时也关系到学生的未来发展。在这一背景下，土木工程专业的教师就需要做好教学改革工作，将专业课程与思政内容进行有效整合。文章以课程思政存在的价值以及基本内涵为切入点，重点分析如何在土木工程专业课程中落实课程思政。

简介：摘要：随着信息技术的不断创新和发展，各个领域的不断进步，自动化技术离不开用电，人们依靠用电来维持社会生产和正常生活，电力系统关系到我国经济发展和人民的美好生活，不断的技术创新可以满足当今社会的发展需要。电气自动化技术在满足人们用电需求的同时，也提高了员工在工作中的安全性。它促进了中国电力体制的改革和创新。

简介：摘要：现代工业中，存在着许多大功率、高转速流体机械，传统的接触式机械密封难以满足如此苛刻的条件，虽然通过合理的设计结构、选择良好的材料以及辅助设备可以改善密封性能，但彻底解决密封端面的摩擦磨损与密封性能的矛盾较为困难。通过对端面加工微织构可以有效的在保证密封性的同时减小磨损，延长机械密封的寿命。

简介：摘要目的探讨伴中枢神经系统受累的线状硬皮病的临床特征、影像学特点、治疗方案选择和预后。方法分析2019年3月25日北京大学第一医院儿科收治的以头晕、呕吐、视物模糊起病的"刀砍样"线状硬皮病(LSES)学龄期患儿1例的临床资料。检索相关文献，复习病例临床特点及治疗效果。结果本例患儿临床特点为头晕、呕吐伴视物模糊，为反复、短暂性发作，头颅影像学提示左侧额顶颞叶白质、扣带回、基底核区、胼胝体近压部异常信号，病灶区脑表面多发软脑膜线样强化及脑实质异常强化。经甲氨蝶呤(MTX)和皮质类固醇联合治疗2个月后头晕、呕吐等症状消失。治疗3个月后，头颅影像学显示大脑半球脑白质病变及脑实质多发钙化较前明显减轻。随访11个月，患儿无临床症状，脱发处新生毛发密集，皮损处皮肤色泽、质地及皮纹接近正常。复习国内相关文献，均未涉及治疗及预后；国外文献报道5例患儿，治疗均首选甲泼尼龙联合MTX，疗效显著，与本例患儿治疗一致。结论临床考虑LSES的患者，无论有无神经系统受累的临床表现，均应早期进行颅骨完整性评估、神经系统影像学检查，以期及早发现并积极治疗，改善预后。

简介：【摘要】近年来经济快速发展背景下电力行业快速壮大，人们对电力需求逐步提高。对企业而言应用全球资源利用给环境造成不良影响，各类大型电厂广泛应用了可再生资源，为智能配电网的发展提供了极为广阔的发展空间。对智能配电网进行全面分析可知其主要结合了科技发展和智能通信，接下来本文重点就智能配电网保护控制的设计与研究这一课题进行重点分析。

简介：【摘要】配电网在我国经济建设中发挥不可替代的作用，其在人们生产和生活中联系相当密切。配电网在电力市场影响下，其在改造、运行管理和建设过程中必须更好地满足电力市场需要。从配电网的涉及面可知，其面向的是电力企业最终客户，且服务于大众，可以说其布满了城市的各个角落，之后延伸到千家万户时通过低压配电网进行，这个过程中其肩负着给城市中小用电客户供电的责任。为了实现提高配电网故障处理性能的目标，本文归纳了电网故障处理的相关问题，给客户提供更为优质的供电服务。

简介：摘要：在水利工程建设中，混凝土施工是必不可少的一部分，其是整个工程基础稳定、质量完好的保证，由于涉及的工序较多且复杂，在进行施工管理时务必要结合工程实际情况，实现全过程的动态性管理，及时消除安全隐患，同时做好质量控制，确保整个工程施工有序、稳定进行。本文主要分析水利枢纽工程混凝土面板防裂技术

简介：摘要：随着科学技术的不断发展，建筑工程数量和质量的验收和使用标准日益提高，各种新的更高效的管理模式和管理理念也层出不穷，为了提高我国的建筑工程施工管理水平，需要我们不断加强新技术和新理念的应用，特别是当前以BIM技术为代表的三维手段。

简介：

简介：摘要：随着经济水平的持续提高，国民经济继续推进，经济发展稳定，水电站规模持续扩大和改善，自动化技术也明显推进。从政策角度看，国家政府要制定合理的政策，正确引导电气工程自动化的顺利发展，提高设备的可靠性。此外，还可以制定性能测试标准，加强对施工人员专业技能的合理训练，提高施工人员的相关素质，提高电气工程自动化控制设备的可操作性，提高电气工程的自动化水平。本文基于如何提高水电厂电子电气自动化设备的可靠性展开论述。

简介：摘要目的探讨缺血预处理(ischemic preconditioning, IPC)脑血管内皮细胞bEnd.3分泌的外泌体(exosome, Exo)对氧葡萄糖剥夺(oxygen and glucose deprivation, OGD)神经元的影响。方法将bEnd.3暴露于OGD 3 h模拟体内IPC，复氧48 h后提取条件培养液中的外泌体(IPC Exo)，采用蛋白质印迹分析和透射电镜方法进行鉴定Exo。将IPC Exo与原代培养的小鼠大脑皮质神经元共同孵育24 h，共聚焦显微镜观察Exo能否被原代培养的小鼠大脑皮质神经元摄取。将原代培养的小鼠大脑皮质神经元分为对照组、OGD组、OGD＋IPC Exo(5μg/ml、10 μg/ml、20 μg/ml)组以及Sham OGD组(常氧条件培养的bEnd.3分泌的Exo进行处理)，采用CCK-8和细胞存活/死亡检测试剂盒检测细胞活力。结果透射电镜观察显示，bEnd.3培养液提取物呈现Exo典型形态，即直径30～100 nm的双凹圆盘状囊泡。蛋白质印迹分析显示，bEnd.3培养液提取物高度表达Exo标志物Alix和Tsg101。共聚焦显微镜观察显示，Exo可被原代培养的小鼠大脑皮质神经元摄取，摄取的Exo广泛分布于胞质和突触。与OGD组比较，加入10 μg/ml和20 μg/ml IPC Exo可显著提高神经元活力(P<0.05)，而加入Sham Exo则无神经保护作用。结论IPC脑血管内皮细胞释放的Exo对OGD神经元具有保护作用。

简介：【摘要】目的：探讨全髋关节置换术和半髋关节置换术治疗老年股骨颈骨折的效果。 方法：选取 2018年 1月至 2019年 2月期间我院收治的 40例老年股骨颈骨折患者为研究对象，将 13例半髋关节置换术患者纳入对照组，将 27例全髋关节置换术患者纳入观察组，观察 2组患者手术指标、髋关节功能以及并发症发生率。 结果：对照组手术时间和术中出血量均少于观察组，差异有统计学意义（ p值＜ 0.05）；术中出血量情况对比（ p值＞ 0.05），具有可比性。观察组术后 Harris评分优于对照组（ p值＜ 0.05）。观察组并发症发生率 3.7%显著低于对照组 30.8%（ p值＜ 0.05）。 结论：全髋关节置换术与半髋关节置换术治疗老年股骨颈骨折，全髋关节置换效果更显著，可有效改善患者髋关节功能以及降低术后并发症的发生。

简介：摘要：现阶段， 随着城市地铁线路建设的逐渐推进，城市地铁供电系统的运营用电量激增，为了避免出现容性无功倒送和电量超标等情况，需要对地铁供电线路的无功补偿进行分析和研究。

简介：摘要目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例（男180例、女134例），采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄，分为早发型（发病年龄≤12月龄）和晚发型（发病年龄>12月龄）。根据个体情况，给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例（18.5%）通过液相串联质谱法新生儿筛查发现，5例（1.6%）为尸检确诊，251例（79.9%）患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁，其中早发型159例（71.0%），晚发型65例（29.0%）。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%（33/159）比9.2%（6/65），34.6%（55/159）比16.9%（11/65），χ2=4.261、6.930，P=0.039、0.008]。236例（75.2%）接受了基因分析，227例（96.2%）获得了基因诊断，在7个基因（MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE）上共发现127个变异，其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏（mut型）211例（93.0%），常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%（18/216）比1.6%（1/64）,χ2=3.859，P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%（114/157）比3/13,χ2=13.729，P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%（60/157）比9/13、25.5%（40/157）比8/13，χ2=4.789、7.705，P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例（75.9%）从无症状时开始治疗，发育正常；14例（24.1%）临床发病后才开始接受治疗，遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性，扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向，新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中，关口前移至出生缺陷一级预防。

简介：摘要目的总结6例机器人辅助腹腔镜下腹膜后淋巴结清扫术，对该手术的技巧方法和经验教训进行初步探讨。方法患者均为青年男性，睾丸胚胎癌根治术后，行机器人辅助腹腔镜下腹膜后淋巴结清扫术。手术体位采用健侧斜侧卧位+轻度折刀位，穿刺孔取脐旁为观察孔，常规取3个机器人操作手臂及2个助手孔，手术范围为标准清扫范围，清除所有患侧腹膜后淋巴组织。结果手术成功完成，术中出血100～250 ml，术后恢复良好。术后病理未发现淋巴结转移。结论机器人辅助腹腔镜下腹膜后淋巴结清扫术相对难度高，手术体位和穿刺孔的选择对手术成功与否至关重要，其精准和灵活的操作可以使患者明显受益，对交感干、腹主动脉及其分支、腔静脉及其分支的保护优于普通腹腔镜。

简介：摘要：随着建筑工程领域的高速发展，很多先进技术被研发和应用，工程幕墙装配式施工作业就是当前一种比较先进的建筑施工技术，应用到建筑工程中的效果是非常明显的，可以全面地提高工程质量与效果。基于此，人们需要深入分析工程幕墙装配式施工技术，结合工程具体状况展开分析，以促进该行业的发展，推动建筑技术的全面提升。

简介：摘要 ：在我国建筑行业的健康发展进程中，建筑工程施工技术对于其发展来说具有重要的推动作用，而且就我国当下的建筑行业发展来说，其中出现的质量问题大都是由于渗水引起的。所以说，在实际施工进程中施工人员就需要重视防水防渗施工技术的应用，以此来强化建筑工程的施工效果。