简介：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）的相关性。方法取65例aMCI患者（aMCI组）、61例阿尔茨海默病（AD）患者（AD组）和63例同期体检健康的老年人（对照组）为研究对象,采用酶联免疫法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链反应（PCR）技术检测MTHFRC677T基因型。结果aMCI组及AD组Hcy浓度高于对照组（P〈0.05）;aMCI组及AD组的MTHFR基因的TT基因型、T等位基因分布频率明显高于对照组（P〈0.05）;aMCI组和AD组CT或TT基因型者,尤其TT型,血浆Hcy水平均明显高于无基因突变者即CC型（P〈0.001）。结论MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与认知功能损害的发生、发展有关,高Hcy血症是aMCI及AD发病的一个重要危险因素。

简介：摘要：目的：探讨重庆石柱地区孕妇5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性分布特征，为科学补充叶酸提供依据。方法：选取2019年8月~2022年1月于重庆市石柱土家族自治县人民医院孕检孕妇436例（其中土家族327例，汉族109例），利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T位点基因型，统计分析重庆石柱地区土家族女性C677T基因多态性的分布特征，与已报道的其他地区少数民族女性进行比较。结果：重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677位点CC、CT、TT基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%，C、T等位基因频率分别为63.1%、36.9%，与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族、延边朝鲜族等地少数民族女性比较， 差异有统计学意义（P<0.05），与石柱汉族、巴东土家族、大理白族、银川回族女性比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论：重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区少数民族女之间比较有一定差异，具有民族特点。 

简介：摘要目的先天性心脏病（Congenitalheartdisease，CHD）是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。大多数CHD是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病。本文探讨湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病的关系。方法运用PCR+Sanger测序技术检测湖南地区180例正常对照组及167例无血缘关系汉族人群先天性心脏病组中MTHFRSNPC677T多态性。结果MTHFRSNPC677T中T等位基因的频率在先天性心脏病人中为65.27%，正常人群中为44.44%。基因型频率和等位基因频率在先天性心脏病组和正常对照组间具有统计学意义（P<0.05）。结论湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病具有相关性。

简介：【摘要】目的：研究谷胱甘肽还原酶联合检测在乙型肝炎中的应用。方法：选取2021年4月到2022年9月期间，本院就诊的78例乙型肝炎患者为研究组，78例体检健康者为对照组。分别对以上两组进行谷胱甘肽还原酶联合检测，对比两组检测结果。结果：研究组丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、谷胱甘肽还原酶、总胆红素更高（P＜0.05）。各指标对乙型肝炎肝损伤的诊断效能相比较（P＜0.05），且联合检测表现更佳。结论：谷胱甘肽还原酶联合检测可充分反映患者肝功能水平，对乙型肝炎的诊断具有重要意义，值得推广。

简介：[摘要]目的：探讨和分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因检测在卒中早防早治中的应用价值。方法：将90例高血压合并脑卒中患者纳入至观察组，将90例健康体检者纳入至对照组，比较两组基因型与等位基因分布频率、不同MTHFR基因型血浆同型半胱氨酸（HCY）水平，比较不同基因型患者HCY水平。结果：两组C/T基因型分布频率差异无统计学意义（P>0.05），两组基因型分布频率及等位基因分布频率差异均有统计学意义（P

简介：摘要 目的：探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸 (HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因 MTHFR多态性的关系。方法：缺血性脑卒中患者 181例纳入卒中组，健康人 126例纳入对照组。检测两组 HCY、叶酸、 VitB12水平、 MTHFR基因多态性及一般情况，并分析不同基因型的脑卒中患者血浆 HCY、叶酸、 VitB12水平。结果：卒中组的 HCY水平均显著高于对照组 (P<0.05)，而 VitB12、叶酸水平均显著低于对照组 (P<0.05)。卒中组 MTHFR基因 TT纯合子率及 T等位基因频率均显著高于对照组 (P<0.05)。结论： HCY是人体甲硫氨酸循环的中间产物，高 HCY是脑血管病的独立危险因素。 HCY的代谢需要 MTHFR、叶酸的共同参与。 MTHFR是 HCY代谢过程中的关键酶。

简介：【 摘要】 目的： 探讨谷胱甘肽还原酶联合检测在脂肪肝诊断中的应用价值。方法： 选择东莞市康华医院 2019年 1月至 2019年 8月收治的脂肪肝的患者共 100例为该研究观察组，另选取同时期来该院体检健康者 100名为该研究对照组，观察 两 组人群的血清谷胱甘肽还原酶(GR)、谷丙转氨酶 (ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶 (AST)等的数值 、 检测阳性率以及对脂肪肝的诊断效能。结果： 经过相关检验对照组 血清 GR 、 ALT 、 AST 水平 情况显著低于观察组，两组对比有差异 （ P<0.05 ） 结论： 联合血清谷胱甘肽还原酶等系列酶检测， 可有效提高脂肪肝诊断效能，有效促进患者预后。

简介：本研究旨在观察mthfr基因多态性分布对急性淋巴细胞白血病患者使用大剂量MTX化疗后毒副反应的影响。收集44例ALL患者外周血，提取基因组DNA，用PCR—RFLP技术检测mthfr基因型；观察经大剂量甲氨蝶呤化疗后所有患者的药后毒副作用。结果表明：mthfrC677T和A1298C各基因型间毒副反应差异显著，携带T突变基因患者发生毒副反应是携带CC基因型的3．75倍；携带AC＋CC基因型发生毒副反应是AA基因型携带者的0．12倍。mthfr677TT基因型联合1298AA基因型与677CC基因型同时携带1298C等位基因变异患者在毒副反应上差异显著，前者发生毒副作用的可能性是后者的16．5倍。结论：mthfr基因多态性分布与ALL患者HDMTX化疗后的毒副反应有关。

简介：目的探讨应用糖皮质激素患者护骨素（osteoprotegerin，OPG）基因启动了T149C、T950C单核苷酸多态性与骨密度的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RELP）方法测定哈尔滨医科大学附属第一医院208例正常健康人（Ⅰ组）和272例应用大量糖皮质激素的患者（Ⅱ组）护骨素基因启动子T149C、T950C的基因型；应用双能X线骨密度仪（DEXA）测定股骨、腰椎等部位的骨密度，同时检测骨代谢生化指标。结果启动子T149C、T950C均发现TT、TC、CC三种基因型，各基因型分布频率在两组间无明显差异（P〉0．05）。Ⅱ组T149C各基因型之间股骨颈的骨密度差异有显著意义（P〈0．05），分别为：TT（0．91±0．06）g／cm^2，TC＋CC（0．87±0．08）g／cm^2。经年龄、体重指数等因素校正后，差异仍有明显意义（P〈0．05）。Ⅱ组T950C各部位骨密度呈现CC〉TC〉TT的趋势，但差异无显著意义（P〉0．05）。Ⅰ组的各部位骨密度和Ⅱ组的其他部委骨密度在T149C、T950C不同基因型间的差异均无显著意义（均P〉0．05）。结论OPG基因T149C、T950C基因型在两组间无明显差异，它们可能与肾小球肾炎的发病无关；OPG基因T149C多态性与应用激素患者股骨预的骨密度明显相关，等位基因T可能是骨量的保护因子，它可能与应用糖皮质激素后的骨量丢失有关；OPG基因T950C多态性与各部位骨密度无明显相关，它可能与应用糖皮质激素后的骨量丢失无关。

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：目的研究过表达Tenomodulin（TNMD）对NIH3T3和C3H10T1/2细胞系肌腱相关分子表达的作用。方法体外培养NIH3T3和C3H10T1/2细胞系,利用脂质体法在两种细胞系中分别转染pCAGGS空载体和pCAGGS-TNMD表达载体,G418进行稳定筛选。RT-PCR确认成功转染后,利用倒置相差显微镜观察细胞形态,同时定量PCR检测肌腱相关基因的表达情况。结果两种细胞系转染后细胞形态均无明显改变。基因水平上,NIH3T3细胞过表达TNMD后,collagenⅥ和biglycan显著降低,collagenⅠ没有显著差别。而在C3H10T1/2细胞中,collagenⅠ和biglycan显著升高,collagenⅥ没有显著差别。结论过表达TNMD对NIH3T3和C3H10T1/2细胞系的细胞形态没有影响,但能影响肌腱相关基因的表达情况。

简介：

简介：目的　研究严重烧伤后大鼠心肌细胞中c-fos、c-mycmRNA和蛋白的动态表达及意义。　方法　复制Wistar大鼠30%体表面积Ⅲ度烧伤模型，设烧伤组、补液组、维拉帕米治疗组和对照组，烧伤后在不同时相点处死动物取材。免疫组化方法检测c-fos、c-myc蛋白的表达，原位杂交法检测c-fos、c-mycmRNA的表达。　结果　各实验组c-fos、c-myc蛋白及mRNA表达随伤后时间推移逐渐增强达到峰值后下降。组间比较，烧伤组、补液组、维拉帕米组c-fos、c-myc表达呈依次降低，差异有显著性意义。　结论　严重烧伤可诱导心肌内早期反应基因c-fos、c-myc的表达。不论是烧伤组、补液组还是维拉帕米组，c-fos、c-mycmRNA水平及蛋白水平都有不同程度的表达。其表达不同于心肌梗死和压力超负荷病理状态下基因表达特点，提示三者间可能有着不同的信号转导机制和调节机制。

简介：目的比较三种含HBVS基因与HCVC基因嵌合真核表达质粒的免疫效果；为HBV和HCV嵌合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVpreS1+preS2+S、preS2+S或S基因与HCVC区基因的真核表达质粒S1S2SCpcDNA3．1、S2SCpcDNA3、1、SCpcDNA3．1分别免疫小鼠，ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果两次免疫后，全部小鼠均产生了抗HBs和抗HCV，且抗HCV的产生水平高于抗HBs；S1S2SCpcDNA3．1和S2SCpcDNA3．1质粒免疫小鼠，产生抗HBs的水平低于SCpcDNA3．1，S2SCpcDNA3．1和SCpcDNA3．1质粒免疫的小鼠，产生的抗HCV水平高于S1S2SCpcDNA3．1。结论preS基因对抗HBs的产生、preS1基因对抗HCV的产生有负调控作用，说明不同长度的HBV表面抗原基因可以影响抗HBs和抗HCV的产生。

简介：【目的】探讨IL-10基因T-819G位点与自发性早产遗传易感性的关联性。【方法】病例组样本包括569例SPTB新生儿,对照组包括673例足月新生儿。采用最新的SequenomMassARRAY？SNP检测技术对IL-10基因T-819C位点进行单核苷酸多态性分型。【结果】与携带IL-10基因T-819C位点的TT基因型的个体相比,携带至少一个C等位基因型（TC＋CC基因型）的个体发生极早产的风险显著升高。【结论】在中国人群中,IL-10基因T-819G位点与极早产患病风险的增加存在显著的遗传学关联。

简介：c-kit基因是酪氨酸激酶家族Ⅲ类的成员之一，参与包括造血和肥大细胞的发生与发育、细胞凋亡及恶性造血等多个复杂的生物过程，但其确切的作用机理目前仍未明了。最近研究发现，c-kit基因主要在急性粒细胞白血病(AML)表达，而在急性淋巴细胞白血病(ALL)则不表达。在AML，尤其是在不成熟细胞型(M0，M1，M2)血清s-kit受体明显升高，化疗后则恢复至正常水平。c-kit在慢性粒细胞白血病(CML)急粒变期也明显升高，相反在急、慢性淋巴细胞白血病时其受体水平降低。上述研究提示血清受体水平反应了某些造血系统疾病的病理状态。有证据表明c-kit具有致白血病能力。基因转染发现，c—kit持续性表达增加了32D细胞的致白血病潜力；CML的P210能替代SCF和P145c—kit的作用。c-kit的持续激活可导致bcr／abl阳性造血祖细胞长期存活。与正常对照相比，骨髓增生性疾病c—kitmRNA的表达明显增加。最近发现SCF，c—kit的配体，诱导的细胞凋亡耐受与AML患者化疗疗效有关。SCF能减少AML常用化疗药物诱导的人CD34^+白血病细胞凋亡，用McAb阻断c-kit受体，可逆转SCF对化疗诱导细胞凋亡的抑制作用。本文综述c-kit在恶性血液病方面的有关研究进展，目的在于促进白血病发病机制、诱导分化和治疗的深入研究。

简介：目的：研究端粒酶在胃粘膜异型增生中的表达，探讨端粒酶与胃粘膜异型增生癌变的关系。方法：选择具有5～15年随访资料的胃粘膜异型增生病例54例(癌变11例，未癌变43例)，胃癌11例，采用石蜡切片原位分子杂交技术，检测胃癌、胃异型增生组织中端粒酶的hTERTmRNA的表达。采用千屏公司图像分析系统检测组织中端粒酶hTERTmRNA表达着色的面密度，所得数据采用t检验，P<0．001为有显著性差异。结果：11例胃癌组织中，端粒酶着色表达的面密度(阳性目标总面积，统计场总面积)平均值(-↑x±s)0．1748±0．1235，11例随访5～15年癌变的胃粘膜异型增生的端粒酶表达的面密度为0．1824±0.0109，随访5～15年未癌变的胃粘膜异型增生端粒酶表达的面密度平均值为0．0285±0．0190。经t检验，除胃癌组与癌变组之间无显著性差异外，各组分别比较均有显著性差异。表明端粒酶是胃粘膜异型增生癌变的关键性因素，是肿瘤早期检测的指标之一。结论：端粒酶表达是胃粘膜异型增生癌变的关键性因素，检测端粒酶表达，是筛选高危癌变胃粘膜异型增生的有效指标。

简介：目的优化抗毒酶基因纳米粒制备工艺,并对纳米粒部分性质进行研究.方法用复凝聚法制备抗毒酶基因纳米粒,采用规格化的正交表安排试验,用SAS统计软件处理数据;用透射电镜观测纳米粒粒径和形态;用Pcs测定粒径和Zeta电位;用体外转染试验评价纳米粒的体外转染活性,用倒置显微镜观察转染结果.结果正交设计试验结果表明,优化的抗毒酶基因纳米粒制备条件是:壳聚糖浓度300μg·ml-1,丁酰胆碱酯酶基因质粒浓度100μg·ml-1,硫酸钠浓度8mmol·L-1,pH值5.5,涡旋混合时间30s.所制备的纳米粒在透射电镜下观察,结果表明:绝大多数粒子的粒径在100nm以下,粒径分布比较均匀.Pcs测定结果表明:98%以上的粒子粒径分布在50～100nm范围,与透射电镜结果相符;平均Zeta电位为15.9±6.3mV.体外基因转染试验表明:纳米粒能将所包裹的基因递送到细胞内,并表达目标蛋白-丁酰胆碱酯酶.结论壳聚糖浓度、质粒基因浓度以及它们之间的交互作用,在制备条件选择中具有决定性作用,丁酰胆碱酯酶基因-壳聚糖纳米粒制备工艺可行,递送基因能力较强.本研究结果表明:壳聚糖纳米粒作为基因递送载体具有广阔的发展空间.

简介：目的：探讨人类端粒酶逆转录酶（hTERT）基因位点（rs2736100、rs2853676）单核苷酸多态性（SNP）与青岛地区人群乙肝肝癌的易感性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）检测来自青岛地区的肝癌患者165例、非肝癌乙肝病毒感染者195例、健康对照者402例hTERT基因型分布。结果：（1）肝癌组患者rs2736100位点GG基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者（均P〈0.05）,携带GG基因型者罹患肝癌的风险分别增加至2.13倍、2.17倍和2.14倍。（2）肝癌组患者rs2853676位AA基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者（均P〈0.05）,携带AA基因型者罹患肝癌的风险分别增加至3.42倍、2.39倍和3.02倍。结论：hTERTrs2736100和rs2853676位点基因多态性与肝癌易感性相关。

简介：摘要目的探讨瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗急性ST段抬高型心肌梗死的临床疗效。方法选取2014年10月~2017年12月期间来我院接受治疗的急性ST段抬高型心肌梗死患者133例，分为对照组与观察组。其中对照组65例，使用单一瑞替普酶进行治疗；观察组68例，使用瑞替普酶与还原型谷胱甘肽联合治疗。观察并分析两组患者的治疗效果、治疗前后相关指标变化、不良反应率等情况。结果对照组总有效51例（78.46%）低于观察组65例（95.59%），差异具有统计学意义，即P<0.05。治疗前，两组患者左室射血分数、左心室的舒张末期内径、心率等指标无显著性差别，即P>0.05。治疗后，两组患者的指标均有显著改善，但观察组改善程度均大于对照组，所有差异均有显著性差异，即P<0.05。两组患者在接受治疗后有心律失常、心源性休克、心绞痛、出血等不良反应出现，观察组分别有5例（7.35%）、0例、19例（27.94%）、21例（30.88%），均少于对照组14例（21.54%）、14例（21.54%）、19例（29.23%）、21例（32.31%），差异均具有统计学意义，即P<0.05。结论瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗急性ST段抬高型心肌梗死的临床疗效显著，可降低死亡率与不良反应率，值得临床上广泛使用。